Alteraciones de la traducción en Colelitiasis

Figura 1. Expresión fenotípica de mutaciones de MDR3

En el proceso normal de transportes específicos, en general es necesaria la acción de MDR3, la proteína canalicular involucrada en el transporte de fosfatidilcolina (PC) a la bilis, lo cual se ha visto alterado al presentar una mutación heterocigota del gen MDR3, en el exón 14 codón 535, que da como resultado la sustitución de glicina por ácido aspártico. Esta modificación conlleva a la producción de una bilis con bajo contenido en  PC, mayor litogenicidad y alto poder detergente, siendo asociadas con diferentes enfermedades como la colelitiasis (1).

Bibliografía 

1. Lucena J-F, Herrero JIgnacio, Quiroga J, Sangro B, Garcia-Foncillas J, Zabalegui N, et al. A multidrug resistance 3 gene mutation causing cholelithiasis, cholestasis of pregnancy, and adulthood biliary cirrhosis. Gastroenterology [Internet]. 2003 Apr [cited 2022 Nov 11];124(4):1037–42. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508503000581

‌2. Poupon R. Hiperbilirrubinemias y colestasis genéticas. EMC - Tratado de Medicina [Internet]. 2011 Jan [cited 2022 Nov 11];15(1):1–4. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1636541011709655

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